Игра в ассоциации или как рассмотреть генетическую архитектуру сложных признаков | Юрий Барбитов

YOUTUBE · 29.11.2025 04:05

Ключевые темы и таймкоды

Введение в генетику человека

0:00

Лектор рассказывает о генетике человека и о том, как изучать генетические основы различных признаков и заболеваний.
Упоминается, что Герман Демидов будет рассказывать о применении генетики в клинике.

Основные понятия генетики

1:50

Лектор вводит основные понятия генетики, такие как геном, ген, локус, аллель и генотип.
Объясняется, что генотип - это совокупность аллелей в конкретном локусе, а фенотип - совокупность внешних признаков организма.

Взаимосвязь генотипа и фенотипа

7:45

Лектор объясняет, что генотип и фенотип связаны между собой, и что изменения в геноме могут влиять на изменение признаков.
Упоминается, что сложные признаки могут быть обусловлены большим количеством генетических факторов и средовой компонентой.

Генетическое разнообразие и его влияние на признаки

11:28

Видео обсуждает генетическое разнообразие и его влияние на признаки.
Упоминается, что у человека есть три миллиарда пар оснований в геноме, из которых около 3 миллионов могут изменяться.
Обсуждается, что разнообразие может быть очень большим и потенциально влиять на множество признаков.

Наследуемость и близнецовый метод

21:12

Видео объясняет, что наследуемость - это доля дисперсии признака, обусловленная наследственными факторами.
Для оценки наследуемости используется близнецовый метод, который позволяет проводить оценки на модельной системе близнецов.
Близнецы бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми), и каждый тип близнецов имеет свои особенности.

Близнецы и их генетика

23:14

Близнецы имеют одинаковый геном, но дизиготные близнецы не полностью разделяют наследственную изменчивость.
Близнецы могут использоваться для оценки наследуемости признаков, так как они растут в одинаковых условиях и имеют разную наследственность.

Близнецовый метод и его применение

27:14

Близнецовый метод использует ац-модель, где есть три компонента: генетика, общая среда и индивидуальная среда.
Различие между монозиготными и дизиготными близнецами пропорционально половине генетического вклада в конкретный признак.
Близнецовый анализ позволяет оценить наследуемость признаков, но не дает информации о конкретных генетических факторах.

Полногеномный анализ ассоциаций

32:59

Полногеномный анализ ассоциаций использует большие выборки людей для поиска генетических факторов, обуславливающих различия в росте, индексе массы тела и других признаках.

Анализ ассоциаций

33:57

В видео обсуждается процесс анализа ассоциаций, который включает в себя генотипирование людей, сравнение генотипов и статистический анализ результатов.
Для анализа используются различные методы, включая метод мхи-квадрат и линейную регрессию.

Оценка значимости и потерянная наследуемость

39:41

Важным этапом анализа является оценка значимости полученных результатов и отсечка значимых позиций.
Потерянная наследуемость - это разница между тем, что известно из близнецовых методов и тем, что обнаружено в анализе ассоциаций.
Возможные объяснения потерянной наследуемости включают редкие генетические изменения, которые недостаточно влияют на признак для обнаружения в исследовании.

Влияние редких генетических изменений на признаки

44:14

В видео обсуждается взаимосвязь между частотой генетических изменений и их влиянием на признаки.
Чем реже встречается конкретное изменение, тем сильнее его влияние на признак.

Анализ редких вариантов и взаимодействие с окружающей средой

46:55

Для анализа редких вариантов можно использовать схлопывание или коллапс на конкретный ген, суммирование встречаемости изменений в генах.
Взаимодействие между генетикой и окружающей средой может быть обнаружено при помощи определенных моделей.

Применение методов в клинической практике

49:41

Методы анализа ассоциации могут быть использованы для тестирования причинно-следственных связей между воздействием и признаком или между двумя признаками.
Генетика как инструментальная переменная позволяет более строго связать причинно-следственные связи.